????出生缺陷一級防控



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? ? ? ?中國是出生缺陷高發國家,每年約90萬新生兒帶有出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
? ? ? ?目前,我國出生缺陷防治采取三級預防策略。


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一級預防是積極、主動、有效、經濟的預防措施,極為重要。
研究表明:MTHFR C677T純合突變基因型個體該酶的活性降低, 血中高水平的同型半胱氨酸會干擾神經管閉合,繼而導致神經管缺陷發生。高水平的同型半胱氨酸還可影響胚胎早期心血管發育,先天性心臟病是器官形成期心血管系統發育異常導致的一種疾病,補充葉酸能夠明顯緩解同型半胱氨酸對心血管的發育毒性,降低先天性心臟病的發病風險。同時MTHFR C677T基因的缺陷致葉酸的代謝障礙引起的甲基化導致染色體不分離,可能是發生唐氏綜合征的危險因素。
???相關檢測:

? ??? ? 葉酸代謝能力基因檢測(MTHFR C677T)

? ? ?? ??血漿同型半胱氨酸測定

? ? ?? ??血漿紅細胞葉酸水平檢測